Laboratorio di Genetica delle Anomalie dello Sviluppo

Il focus della ricerca nel Laboratorio di Genetica delle Anomalie dello Sviluppo è la scoperta e l'analisi di geni che regolano la crescita, lo sviluppo e la progressione del ciclo cellulare. Utilizziamo topi e topi transgenici con mutazioni inserzionali e mirate, che consentono una valutazione univoca della funzione e delle interazioni geniche. La conoscenza dell'identità e della funzione di questi geni, e delle conseguenze delle loro interazioni, può essere applicata allo sviluppo di metodi per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello sviluppo.

Genetica delle anomalie dello sviluppo Responsabile del laboratorio: Thomas Wise, PhD

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I progetti di ricerca in laboratorio sono:

• Esaminare il ruolo della segnalazione del fattore di crescita insulino-simile (Igf) nella crescita normale e anormale, nello sviluppo e nel ritardo mentale. Stiamo determinando se le alterazioni nella segnalazione Igf giocano un ruolo nella sindrome dell"X fragile, utilizzando modelli murini di queste malattie.
• Identificazione dei geni responsabili dello sviluppo anormale di reni e arti nei topi portatori della mutazione Oligosindattilismo (Os).
• Studiare la frequenza della fusione cellulare nello sviluppo normale e nella crescita anormale. La fusione cellulare tra cellule staminali e cellule differenziate è stata dimostrata in alcuni casi di terapia con cellule staminali, comprese le malattie che influenzano la funzione neuronale, e può spiegare l'acquisizione di funzioni specializzate da parte delle cellule staminali indifferenziate.