Clinica George A. Jervis
La clinica George A. Jervis di IBR offre servizi diagnostici e consultivi specializzati per bambini, adolescenti e adulti con disabilità intellettive e/o dello sviluppo. Il team multidisciplinare di medici, psicologi, infermieri e assistenti sociali della clinica conduce procedure diagnostiche intensive e sviluppa un piano di trattamento per le persone con disabilità dello sviluppo che i medici di base non sono stati in grado di diagnosticare o trattare, come convulsioni o comportamentali disturbi. Il personale conduce anche ricerche cliniche e fornisce istruzione per migliorare la diagnosi e il trattamento delle disabilità dello sviluppo.
Servizi offerti
- Esame e valutazione neurologica
- Valutazione genetica, test e consulenza
- Screening precoce e follow-up dello sviluppo neurologico
- Valutazione dello sviluppo comportamentale pediatrico
- Valutazione dell'autismo
- Valutazione Fragile X
- Valutazione della malattia di Batten
- Consulenza per la gestione dei sequestri incontrollabili
- Valutazioni psichiatriche e comportamentali, comprese raccomandazioni per farmaci psicotropi per persone che mostrano comportamenti autolesionistici, aggressivi e altri comportamenti impegnativi o segni di demenza
- Valutazione psicolinguistica
- Valutazione neuropsicologica
- Test psicologici (in combinazione con la valutazione diagnostica)
- Altri test specializzati tra cui EEG o EEG con monitoraggio video; BAER ed EMG; biopsia muscolare e cutanea; e test biochimici, molecolari e citogenetici.
Qualsiasi persona con disabilità dello sviluppo o sospettata di averne una e che sia stata visitata da uno specialista che ritiene che il paziente trarrebbe beneficio dai nostri servizi che richiedono un'ulteriore valutazione è idonea a ricevere servizi presso la Clinica.
Il centro per la malattia di Batten
Il Batten Disease Center è composto da una clinica, laboratori diagnostici e un programma di ricerca che affronta la malattia di Batten.
Servizi clinici offerti
- Valutazioni mediche, tra cui:
- Valutazione e consulenza genetica
- Gestione neurologia-epilessia
- Psichiatria: revisione e raccomandazioni sui farmaci
- Servizi di laboratorio, tra cui:
- Test al microscopio elettronico per inclusioni lisosomiali (per tutti i tipi di NCL)
- Test dell'attività enzimatica: attività TPP1 (per il tipo Late Infantile)
- Test di mutazione del DNA: mutazione comune CLN3 (per il tipo giovanile)
Dal 1998, il personale IBR ha valutato più di 100 pazienti con sospetta malattia di Batten all'anno.
Programma di ricerca
La malattia di Batten è stata un'area di ricerca prioritaria per gli scienziati e i medici dell'Istituto. IBR è uno dei pochi centri negli Stati Uniti che svolge studi clinici e ricerche complesse (studi clinicopatologici, biochimici e genetici molecolari) sulla malattia di Batten. Attraverso il programma di ricerca, sono in fase di sviluppo nuovi metodi per diagnosticare ed eventualmente curare la malattia di Batten. Gli scienziati IBR hanno sviluppato il primo test diagnostico non invasivo per le forme tardo-infantili e giovanili di questo gruppo di disturbi.
Registro delle malattie di Batten
IBR è la sede del Batten Disease Registry, che raccoglie dati su tutti i casi di NCL negli Stati Uniti e in alcuni paesi stranieri. Oltre 1200 pazienti con malattia di Batten della maggior parte dei tipi sono iscritti nel registro. Il Cell Culture Repository istituito presso IBR ospita la più grande collezione di fibroblasti e lunghe linee cellulari linfocitiche di individui con malattia di Batten e delle loro famiglie negli Stati Uniti. Queste cellule sono distribuite a ricercatori sia degli Stati Uniti che di altri paesi per studiare la causa di questa malattia e sviluppare potenziali strategie terapeutiche.
Referral
Gli appuntamenti per le valutazioni presso il Batten Disease Center della George A. Jervis Clinic sono programmati sulla base delle esigenze individuali. I rinvii al Batten Disease Center sono generalmente effettuati da medici, educatori, assistenti sociali e altri professionisti che si prendono cura di persone note o sospettate di avere la malattia di Batten.
Il Fragile X Center
Il Fragile X Center è un centro specializzato presso la George A. Jervis Clinic di IBR per le persone con sindrome dell'X fragile e le loro famiglie. La Jervis Clinic è un centro diagnostico e di ricerca specializzato, che fornisce servizi neurologici, psichiatrici, psicologici e genetici a persone con disabilità dello sviluppo. Fragile X è un'area di ricerca prioritaria per gli scienziati e i medici dell'Istituto.
Servizi offerti
- Valutazione e consulenza genetica
- Test genetici e prenatali
- Valutazioni mediche, tra cui:
- Psichiatria
- Revisione e raccomandazioni sui farmaci
- Pediatria comportamentale dello sviluppo
- Neurologia
- Valutazioni psicologiche, tra cui:
- Linguaggio e linguaggio
- Neuropsicologia
- Supporto comportamentale
- Altri servizi, tra cui:
- Consulenza educativa
Valutazioni presso il Fragile X Center
Gli individui indirizzati al Fragile X Center vengono visti da diversi medici per completare la valutazione completa. Se necessario, verranno consigliati ulteriori appuntamenti. I servizi saranno continui, offrendo un continuum di assistenza per tutta la vita dell'individuo. Mentre sono al Centro, ai genitori verranno forniti materiali e informazioni appropriati sulla sindrome dell'X fragile.
Referral
Gli appuntamenti per le valutazioni presso il Fragile X Center della George A. Jervis Clinic sono programmati sulla base delle esigenze individuali. I riferimenti al Fragile X Center sono generalmente effettuati da medici, educatori, assistenti sociali e altri professionisti che si prendono cura di individui noti o sospetti di avere la sindrome dell'X fragile.
La Jervis Clinic è dedicata a servire le persone dello Stato di New York con disabilità dello sviluppo, indipendentemente dalla loro capacità di pagare. Fatta eccezione per le persone provenienti da fornitori certificati OPWDD, il rimborso per qualsiasi servizio diagnostico, clinico o di laboratorio sarà richiesto ai seguenti:
- La maggior parte degli assicuratori
- Famiglia/tutore, su una scala tariffaria variabile a base zero, o
- L'individuo, tramite fatturazione diretta.
La clinica infantile Jervis
La Jervis Infant Clinic è un programma per lo screening precoce e il follow-up dello sviluppo neurologico. In collaborazione con i Dipartimenti di Genetica Umana e Sviluppo Infantile dell'IBR e gli ospedali di Staten Island, attualmente fornisce lo screening per la sindrome dell'X fragile alla nascita. Lo screening viene eseguito dopo che il consenso è stato firmato dalla madre del paziente.
Le famiglie di bambini trovati a rischio di problemi di sviluppo in base al loro screening sono invitate a venire per una prima visita presso la Jervis Clinic, dove vengono effettuati consulenza genetica e test di conferma.
I bambini con mutazione completa o premutazione della sindrome dell"X fragile sono arruolati in un programma di follow-up dello sviluppo sviluppato specificamente per questi bambini. Riceveranno valutazioni da parte di uno specialista dello sviluppo, feedback sullo sviluppo del loro bambino, suggerimenti per attività per facilitare lo sviluppo del loro bambino, formazione dei genitori e rinvii a programmi di intervento precoce come indicato.
Il programma è in fase di ulteriore sviluppo e prevede di coinvolgere ulteriori ospedali di New York e ulteriori disturbi associati a disabilità dello sviluppo.
Contatta l'Istituto per la ricerca di base
Contattaci via e-mail:
Indirizzo postale:
1050 Forest Hill Road
Staten Island, New York 10314-6399