L'Istituto per la ricerca di base dell'Ufficio per le persone con disabilità dello sviluppo ( New York State ) collabora a uno studio sulle varianti rare associate al ritardo dello sviluppo e alla disabilità intellettiva.

L'IBR partecipa a uno studio collaborativo che esamina il legame tra le varianti di NAA10 e l'aritmia cardiaca

L'Ufficio per le persone con disabilità dello sviluppo ha annunciato oggi che un team multi-istituto, tra cui un medico-ricercatore dell'Istituto per la ricerca di base sulle disabilità dello sviluppo (IBR) dell'Ufficio New York State per le persone con disabilità dello sviluppo (OPWDD) ha pubblicato uno studio di un legame tra varianti rare nel NAA10 gene e aritmia cardiaca. Gli individui con queste rare varianti mostrano sintomi come ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e disfunzione cardiaca.

Per approfondire i loro precedenti studi sulle anomalie nella segnalazione elettrica nella sindrome di Ogden e in un'altra sindrome causata da un NAA10 variante, il team di ricerca ha studiato la segnalazione elettrica di due individui con queste sindromi per determinare se mostravano aritmia cardiaca. Il team ha scoperto che questi individui mostravano quella che viene chiamata sindrome del QT lungo, un disturbo della segnalazione cardiaca che può causare battiti cardiaci veloci e caotici. I ricercatori in seguito hanno condotto esperimenti testando l'efficacia di diversi farmaci nel trattamento di questa aritmia e hanno scoperto che erano efficaci.

Questo studio migliora la comprensione del legame tra NAA10 e aritmie cardiache. Contribuirà a facilitare lo sviluppo di nuovi strumenti per il trattamento della sindrome del QT lungo causata da NAA10 varianti.

"Questi risultati ci aiutano ad ampliare ciò che sappiamo sugli effetti delle varianti genetiche che sono legate alle disabilità dello sviluppo e su come possiamo trattare tali effetti", ha affermato Kerri E. Neifeld, commissario dell'OPWDD. "Con ogni progresso, miglioriamo la nostra capacità di aiutare le persone a condurre una vita più sana e appagante".

I risultati dello studio sono stati pubblicati nell'articolo, "Studio della sindrome del QT lungo causata da NAA10 varianti genetiche utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti", nella prestigiosa rivista Circolazione.

Lo psichiatra-ricercatore dell'IBR Gholson J. Lyon, MD, PhD, in collaborazione con gli scienziati della Stanford University; Laboratorio di Cold Spring Harbor; Università di Vanderbilt; la City University di New York; e la Guangzhou Medical University, in Cina, hanno condotto lo studio. Il primo autore dello studio pubblicato è Nadjet Belbachir, PhD, e gli autori co-corrispondenti sono Joseph C. Wu, MD, PhD, e Ning Ma, PhD, tutti attualmente o precedentemente affiliati alla Stanford University.

Questo studio è stato finanziato in parte dall'OPWDD, dal National Institutes of Health, dalla Leducq Foundation, dall'American Heart Association e dal Tobacco-Related Disease Research Program.

Informazioni su OPWDD e IBR:
L'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) è il braccio di ricerca dell'Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) dello Stato di New York. L'IBR fornisce anche servizi clinici e conduce programmi educativi. L'OPWDD è responsabile del coordinamento dei servizi per i cittadini di New York con disabilità dello sviluppo, tra cui disabilità intellettiva, paralisi cerebrale, sindrome di Down, disturbi dello spettro autistico, sindrome di Prader-Willi e altre disabilità neurologiche.

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