Staten Island, NY - Il New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) ha annunciato oggi la pubblicazione dei risultati di uno studio sulla rara malattia genetica della sindrome di KBG condotto dagli scienziati dell'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR).
La sindrome di KBG è causata da mutazioni genetiche e può essere caratterizzata, tra le altre cose, da disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo, crisi epilettiche, caratteristiche facciali peculiari e problemi comportamentali.
Per saperne di più sulla relazione tra le mutazioni genetiche che causano la sindrome di KBG e lo sviluppo umano, i ricercatori hanno studiato gli esiti prenatali, alla nascita e postnatali (perinatali) di 42 bambini con sindrome di KBG. Hanno confrontato la prevalenza degli esiti perinatali nei bambini con sindrome KBG con la prevalenza nella popolazione generale. I ricercatori hanno riscontrato complicazioni nei bambini con sindrome KBG: il 45,2% è nato con parto cesareo, il 33,3% aveva un difetto cardiaco congenito, il 23,8% è nato prematuro, il 23,8% è stato ricoverato nell'unità di terapia intensiva neonatale, il 14,3% era piccolo per l'età gestazionale e il 14,3% delle loro famiglie aveva una storia di aborto spontaneo. Questi tassi erano più alti rispetto alla popolazione generale.
Questi risultati documentano ulteriormente le caratteristiche della sindrome di KBG durante il periodo prenatale e neonatale. Una maggiore comprensione di queste caratteristiche è necessaria per sviluppare metodi per uno screening e una diagnosi prenatale e neonatale più accurati e precoci della sindrome di KBG e per trattare le persone affette dalla sindrome.
"Questo studio fa progredire la nostra comprensione della rara sindrome di KBG", ha dichiarato il commissario dell'OPWDD Kerri Neifeld. "Speriamo che possa contribuire a migliorare la diagnosi e a supportare le famiglie e il personale sanitario nella cura dei neonati e dei bambini con la sindrome di KBG".
Il team di ricerca, guidato dal genetista e psichiatra Gholson Lyon, MD, PhD, dell'IBR dell'OPWDD, comprendeva i colleghi Ola Kierzkowska, Kathleen Sarino, Drake Carter, Lily Guo ed Elaine Marchi, MS, del Dipartimento di Genetica Umana. Questi studi sono stati finanziati in parte dall'OPWDD, dalla Fondazione per la sindrome di KBG e da diverse famiglie che hanno vissuto la sindrome di KBG. Questi risultati sono stati pubblicati nell'articolo "Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with KBG syndrome" (Documentazione e prevalenza degli esiti prenatali e neonatali in una coorte di individui con la sindrome KBG), nell'American Journal of Human Genetics Part A.
Informazioni su OPWDD e IBR: L'Istituto per la ricerca di base sulle disabilità dello sviluppo (IBR) è il braccio di ricerca dell'Ufficio New York State per le persone con disabilità dello sviluppo (OPWDD). IBR fornisce anche servizi clinici e conduce programmi educativi. L'OPWDD è responsabile del coordinamento dei servizi per New Yorkers con disabilità dello sviluppo, tra cui disabilità intellettive, paralisi cerebrale, sindrome di Down, disturbi dello spettro autistico, sindrome di Prader-Willi e altri disturbi neurologici.
