15maggio 2024
Il rapporto dell'IBR è stato pubblicato dalla National Organization for Rare Disorders, una delle principali organizzazioni per la difesa dei pazienti
L'Ufficio New York State per le persone con disabilità dello sviluppo (OPWDD) ha annunciato la pubblicazione di un rapporto sulla rara sindrome di Ogden da parte di medici della George A. Jervis Clinic dell'Istituto per la ricerca di base sulle disabilità dello sviluppo (IBR).
La sindrome di Ogden è una sindrome genetica rara con uno spettro ampio e variabile di caratteristiche, tra cui la presenza di condizioni come struttura facciale non comune, difetti cardiaci congeniti, convulsioni, aritmie cardiache, disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio e delle tappe motorie e disturbo dello spettro autistico. La sindrome è una condizione genetica legata all'X causata da varianti nel gene 10NAA.
Il rapporto sulla sindrome di Ogden è stato pubblicato nel database delle malattie rare dell'Organizzazione nazionale per le malattie rare (NORD). NORD sostiene i 30 milioni di americani che vivono con una malattia rara, definita come malattie che colpiscono 200,000 o meno persone negli Stati Uniti ed è una risorsa molto apprezzata per le famiglie, i caregiver, i ricercatori, i professionisti medici, i funzionari delle politiche pubbliche e i membri dei media.
Il rapporto fornisce un'introduzione completa alla sindrome di Ogden, compresi i segni e i sintomi, le cause, le popolazioni colpite, i disturbi con sintomi simili, la diagnosi, le terapie standard, gli studi clinici, i riferimenti, i programmi e le risorse.
Gli autori del rapporto sono il genetista e psichiatra Gholson Lyon, MD, PhD, che per primo ha identificato la sindrome, e il consulente genetico Ruhi Shah, MS, CGC.
"Siamo fiduciosi che la pubblicazione di questo rapporto sull'apprezzato sito web di NORD per le malattie rare contribuirà ad aumentare la comprensione della sindrome di Ogden", ha dichiarato Kerri E. Neifeld, commissario dell'OPWDD. "Le informazioni contenute nel rapporto saranno una risorsa preziosa per le famiglie e il personale sanitario nel sostenere le persone con sindrome di Ogden".
Gli studi del Dr. Lyon sulla sindrome di Ogden, alcuni dei cui risultati sono descritti nel rapporto NORD, sono stati finanziati in parte dall'OPWDD e dal National Institutes of Health.
Informazioni su OPWDD e IBR:
L'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) è il braccio di ricerca dell'Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) dello Stato di New York. L'IBR fornisce anche servizi clinici e conduce programmi educativi. L'OPWDD è responsabile del coordinamento dei servizi per i cittadini di New York con disabilità dello sviluppo, tra cui disabilità intellettiva, paralisi cerebrale, sindrome di Down, disturbi dello spettro autistico, sindrome di Prader-Willi e altre disabilità neurologiche.