17 agosto 2023
Staten Island, N.Y. - 17 agosto 2023 L'Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) di New York State ha annunciato oggi la pubblicazione dei risultati di due studi sui disturbi del neurosviluppo associati ai geni NAA10 e NAA15 condotti da scienziati dell'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR). Idue gruppi di ricerca erano guidati dal genetista e psichiatra Gholson Lyon, MD, PhD, dell'IBR dell'OPWDD, e comprendevano i colleghi Katherine Sandomirsky ed Elaine Marchi, MS, entrambi del Dipartimento di Genetica Umana, e Maureen Gavin, RN-BC CDDN, e Karen Amble, LMSW, entrambi della Clinica George A. Jervisdell'IBR .
Un gruppo di ricercatori ha studiato 61 bambini con sindrome del neurosviluppo legata a NAA10e ha riscontrato un'alta prevalenza di mancata crescita, con percentili di peso e altezza che spesso indicavano il fallimento della crescita (FTT).Lacausa esatta della scarsa crescita in questi soggetti è sconosciuta e il grado di contribuzione dei sintomi gastrointestinali a questo problema rimane incerto. Tuttavia, l'analisi condotta dal team su nove bambini che hanno ricevuto l'alimentazione tramite sondino ha riscontrato la sua efficacia nel migliorare l'aumento di peso e l'assistenza.
Sulla base di questi risultati, gli autori raccomandano che se i bambini con sindrome del neurosviluppo legata a NAA10non riescono a crescere oltre l'anno di età, i medici curanti dovrebbero essere consultati in merito alla possibilità di iniziare l'allattamento in provetta per evitare una mancata crescita prolungata. Questi risultati sono stati pubblicati nell'articolo "Phenotypic variability and gastrointestinal manifestations/interventions for growth inNAA10-relatedneurodevelopmental syndrome" (Variabilità fenotipica e manifestazioni gastrointestinali/interventi per la crescita nellasindrome del neurosviluppolegata a NAA10), nell'American Journal of Human Genetics Part A.
Un altro gruppo di ricerca dell'IBR ha studiato le caratteristiche cliniche, o fenotipo, delle persone con sindromi del neurosviluppo legate a NAA10e NAA15. L'analisi ha rivelato uno spettro di disabilità intellettiva, ritardo nelle tappe dello sviluppo, disturbo dello spettro autistico, dismorfologia craniofacciale, anomalie cardiache, convulsioni e anomalie visive, tra cui deficit visivo corticale e microftalmia . Sebbene vi sia una certa sovrapposizione tra le due sindromi, lo studio ha rilevato che il funzionamento generale è significativamente inferiore negli individui con varianti NAA10 rispetto a quelli con varianti NAA15 . Questi risultati sono stati pubblicati nell'articolo "Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-relatedneurodevelopmental syndrome and NAA15-relatedneurodevelopmental syndrome" (Ampliamento dello spettro fenotipico della sindrome dello sviluppo neurologico legata a NAA10 e alla sindrome dello sviluppo neurologico legata a NAA15), sull' European Journal of Human Genetics. In questo studio, il team IBR del Dr. Lyon ha collaborato con istituzioni di Stati Uniti, Canada, Germania, Portogallo e Spagna. Altri scienziati dell'IBR coinvolti in questo studio sono Marall Vedaie, MS; Travis Beisheim; Agnes Park; Isabelle Preddy; Marcellus Tseng; e Ellen Herr-Israel, PhD.
"Questi studi fanno progredire la nostra comprensione delle rare sindromi del neurosviluppo legate a NAA10e NAA15" , ha dichiarato Kerri Neifeld, Commissario dell'Ufficio per le persone con disabilità dello sviluppo. "L'intervento raccomandato per la mancata crescita nella sindrome legata a NAA10offre speranza ai bambini che vivono questa rara condizione genetica".
Questi studi sono stati finanziati in parte dall'OPWDD e dai National Institutes of Health.
Informazioni sull'OPWDD e sull'IBR: l'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) è il braccio di ricerca dell'Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) del sito New York State. L'IBR fornisce anche servizi clinici e conduce programmi educativi. L'OPWDD è responsabile del coordinamento dei servizi per New Yorkers persone con disabilità dello sviluppo, tra cui disabilità intellettive, paralisi cerebrale, sindrome di Down, disturbi dello spettro autistico, sindrome di Prader-Willi e altre disabilità neurologiche.